Ny behandling kan ge synen tillbaka vid ärftlig blindhet
En studie med genterapi ger hopp om att drabbade kan få synförmågan tillbaka, och belönas nu med Synskadades Riksförbunds Ögonvårdspris. Nästan alla som fått testa behandlingen har fått förbättrad syn.
Marie Burstedt, docent och överläkare vid Norrland universitetssjukhus i Umeå och professor och överläkare Anders Kvanta från S:t Eriks Ögonsjukhus i Stockholm har bedrivit ett gemensamt projekt om Bothniadystrofi. Det är en särskild form av retinitis pigmentosa, RP, som orsakas av en mutation i RLBP1-genen och leder till att syncellerna i näthinnan förstörs. Sjukdomen är särskilt vanlig i Västerbotten och idag finns ingen botande behandling.
Men med en så kallad virusvektor, ett specialdesignat virus som genmodifierats så att det innehåller en fungerande version av den skadade genen, har elva av tolv försökspersoner fått förbättrad syn.
– Den här forskningen har potential att hjälpa ett stort antal människor med synnedsättande näthinnesjukdom. Det är en världsunik genterapistudie som verkligen sätter svensk ögonforskning på kartan, säger Niklas Mattsson, ordförande för Synskadades Riksförbund.
Marie Burstedt, en av pristagarna, säger att målet har varit att internationellt informera om sjukdomens unika uttryck och få en helhetsförståelse för patienternas synhandikapp. Även om deras forskning riktat in sig på just Bothniadystrofi, tror och hoppas hon att deras studie kan översättas till fler former av RP genom att variera vilken gen som modifieras beroende på var skadan sitter.
– Att få Ögonvårdspriset sätter verkligen guldkant på min forskning. Målet har varit att kunna hjälpa de drabbade på bästa sätt och det har varit en fantastisk forskningsresa.
Ögonvårdspriset delas ut vid Synskadades Riksförbunds kongress var tredje år. Marie Burstedts kollega Anders Kvanta håller med om att priset är ett stort erkännande.
– Jag känner mig jätteglad och hedrad, det är ett lagarbete som lett fram till en ny och lovande behandling.
Fakta: Bothniadystrofi
Bothniadystrofi är vanligast förekommande i Västerbotten, men sjukdomen finns också på andra platser i världen, till exempel vissa platser i Frankrike och på ön Newfoundland i Kanada.
Bothniadystrofi leder till att syncellerna i näthinnan förstörs, med successivt nedsatt syn som följd. Den bakomliggande orsaken är en nedärvd genetisk mutation som gör att ett visst protein i ögat skadas.