Hur är det att få ett barn med en flerfunktionsnedsättning? Ibland kommer en synskada inte ensam utan tillsammans med andra funktionsnedsättningar. Exempelvis känner vetenskapen idag till ett 80-tal syndrom som kan ge dövblindhet. Familjen Gunberg/Anderssons tredje barn Hill föddes med den genetiska mutationen CACNA1E, en genetisk defekt i kalciumkanalen 1E. 

När Hill var fyra månader märkte mamma Ida att hon var sen i utvecklingen, något som bekräftades av läkaren vid halvårskontrollen. Hills diagnos gör att hon inte kan krypa, sitta, gå, äta själv eller kommunicera med ord. De vet också att hon har en synskada men inte hur stor den är. Det mest farofyllda för ett barn med CACNA1E är epilepsin som följer med den. Hill svarade bra på medicinen som sattes in för att bryta kramperna men ett annat barn med mutationen kunde ha över 200 krampanfall om dagen, berättar föräldrarna August och Ida för Smålänningen.

”Man är aldrig beredd på att bli förälder till ett friskt barn och när man får ett barn med en sådan här sjukdom är man inte beredd på någonting alls” säger August.

Mutationen upptäcktes 2018 och man vet ännu väldigt lite om den. Hill, som nu har hunnit bli 2,5 år, är den enda i Kronobergs län med sjukdomen och föräldrarna känner bara till en till i Sverige. Hill omfattas av LSS och familjen får avlösning i hemmet 20 timmar i månaden. En kväll i veckan under tre timmar och en helgdag i månaden har de hjälp av en extra person.

Föräldrarna har även funnit stöd i en grupp på Facebook för familjer i liknande situation och har hittat en nystartad förening i Österrike, som har 21 medlemmar från olika platser i världen. I början av september anordnade August och Ida en promenad i Ljungby för att uppmärksamma sjukdomen och uppmuntra att skänka en peng till forskningen.

Prenumeranter kan läsa hela artikeln på Smålänningen (extern länk)