Vad är ärftliga näthinnesjukdomar?

Med "ärftliga näthinnesjukdomar" menas en grupp sjukdomar som ger funktionsnedsättning i näthinnan orsakad av förändringar i någon av de över 350 gener som styr hur näthinnans celler bildas och fungerar.

Synnedsättningen varierar mellan de olika sjukdomsformerna, mellan olika familjer med samma sjukdom och också inom samma familj. Ärftliga ögonsjukdomar påverkar synutvecklingen i olika grad, och ofta redan vid tidig ålder. Vissa typer ger grav synskada, medan andra ger mindre allvarlig synpåverkan. Vidare kan sjukdomarna vara stabila eller sakta försämras med tiden.

Det finns 4.000–5.000 personer med ärftlig näthinnesjukdom i Sverige. Det är den främsta orsaken till grav synskada i yrkesverksam ålder.

Symtom

Symtomen kan variera. Den vanligaste formen av ärftlig näthinnesjukdom är retinitis pigmentosa där det sker en fortlöpande förstörelse av ögats synceller, stavarna och tapparna. De synproblem som märks först är i regel:

1. Nedsatt mörkerseende. Förmåga att se i svagt ljus och mörker avtar. Det är stavarnas funktion som försämras först. Stavarna är de synceller vi ser med i skymningen.
2. Personen blir lätt bländad. Ögonen får allt svårare att ställa om sig från ljus till mörker och tvärtom.
3. Synfältet blir smalare. Sidoseendet blir allt sämre.
4. Tapparna, de synceller som styr färg-, dag- och detaljseende, förstörs i regel efter stavarna. Då får man först små fläckar med dålig syn i synfältet. Synbortfallet blir med tiden större.
5. Kikarseende. Då har sidoseendet försvunnit och endast en liten del av det centrala seendet finns kvar.
6. Till sist återstår kanske enbart så kallat ljus- och mörkerseende.
7. Ledsynen har gått förlorad.

Prognos och behandling

RP kan vara både svår och lätt att upptäcka. Sjukdomen kan skada synen redan i barndomen, medan andra får en synnedsättning först på ålderns höst. Ärftlighet, symtom och prognos varierar mellan olika RP-typer.

Klassisk RP är lätt att diagnostisera eftersom ögonbotten får karaktäristiska pigmentklumpar och kärlen blir smala och tunna. Hos en del vuxna och speciellt bland små barn finns det dock inga pigmentklumpar och ögonbotten kan oftast se helt normal ut. Vid RP kan det vara svårt att förstå synnedsättningen då det centrala seendet kan vara mycket bra i god belysning.

Synprövning och undersökning av synfält är fortfarande viktiga undersökningar, men är svårt hos små barn och en del vuxna. I dag finns fler metoder för att bättre klarlägga sjukdom och prognos.

Mätning av ögats funktion:

• ERG, elektroretinogram är en undersökningsmetod som objektivt mäter funktionen av hela näthinnan i olika ljus och då indirekt funktionen av näthinnans synceller, stavarna och tapparna. En tunn elektrod placeras i en kontaktlins som mäter den ström som bildas när ögat utsätts för ljus. Vid RP är de elektriska signalerna mycket svaga.
• Vid multifokalt ERG mäter man funktion i den centrala delen av näthinnan, (gula fläcken), som ofta kan visa kvarvarande funktion i många år vid klassisk RP.
  

Undersökningar av förändringar i näthinnan:

• Ögonbottenfotografering visar pigment och kärlförändringar i ögonbotten men ett observandum är att dessa typiska förändringar oftast inte har hunnit utvecklats hos små barn trots att näthinnefunktionen kan vara nedsatt med mer än 95%
• Optisk koherenstomografi, OCT är en metod, som avläser en form av reflekterat ljus från näthinnan. Man får en bild av näthinnans olika lager. Vid RP kan man tidigt se hur tappar och stavar förändras.
• Autofluorescensfotografering görs med särskilda filter i ögonbottenkameran och visar typiska mönster vid olika ärftliga näthinnesjukdomar.

Undersökningar av ärftlighet

Med en DNA-analys som kan göras utifrån ett vanligt blodprov går det i cirka 60 procent av fallen att klarlägga den genetiska orsaken till de ärftliga näthinnesjukdomarna.

Samtliga undersökningar kan också utföras under narkos (även före ett års ålder), vilket är speciellt viktigt hos små barn för att utreda diagnos och prognos.

Tidig upptäckt och förståelse av typ och grad av synskada vid ärftlig näthinnesjukdom kan få en avgörande betydelse för ett barns utveckling och möjligheter till en skolgång som andra. Det är vanligen även lättare för ett litet barn, (yngre än 5 år), att acceptera sitt synhandikapp och ta emot hjälpmedel än för ett större barn.

Någon effektiv generell behandling av de ärftliga näthinnesjukdomarna finns i nuläget inte. Det är bara den form av RP, som orsakas av förändringar i genen RPE65 som är tillgänglig för behandling med specifik genterapi som ersätter de sjuka RPE65-generna med friska i näthinnans celler.

Orsaker och förebyggande åtgärder

Man brukar säga att anledningen till RP är störd ämnesomsättning i ögats näthinna. Det kan vara:

• Fel på de proteiner som deltar i processen att omvandla ljuset till en nervsignal.
• Fel på de proteiner som bygger upp tappar och stavar.
• Eller så kan det vara fel på de enzymer som har att göra med cellens ämnesomsättning.

Rehabilitering

Rehabilitering för att kunna leva som andra är avgörande om sjukdomen leder till synnedsättning. Målet är att alla ska kunna bestämma över sitt eget liv.

Synmottagningarna i Sverige har optiker, synpedagoger och kuratorer samt konsulterande ögonläkare och kan erbjuda hjälp med synhabilitering/rehabilitering genom utprovning av olika synhjälpmedel.

Samhället ger stöd åt personer med funktionsnedsättning. Graden av funktionshinder avgör vilken typ av stöd och service man är berättigad till. Kommunen ansvarar för stöd som kan underlätta vardagen, till exempel ledsagning och hemtjänst. Regionen ansvarar för hälso- och sjukvård samt rehabilitering och hjälpmedel. Försäkringskassan handlägger och beviljar ekonomiskt stöd för den som är i arbetsför ålder.

Forskning

Forskningen kring ärftliga näthinnesjukdomar är intensiv och världsomspännande. Huvudspåren är:

• Behandling med genterapi för att med läkemedel försöka stoppa eller bromsa förstörelsen av syncellerna.
• Transplantation av synceller och stamceller
• Försök med konstgjord näthinna i form av ett elektroniskt chip som opereras in i näthinnan. Antalet elektroder som ska ersätta de ljuskänsliga syncellerna har med åren blivit något fler.

Genterapi

Under de senaste 15 åren har det pågått olika former av kliniska studier med genterapi, det vill säga att man med hjälp av ett virus lägger ett friskt DNA under näthinnan. I dag finns ett sådant läkemedel godkänt (Luxturna), som dock bara kan användas vid en ovanlig form av RP (orsakad av förändringar i genen RPE65). Eftersom förändringar i genen RPE65 är ovanligt i Sverige så är det bara ett fåtal patienter per år som kan bli aktuella för just den behandlingen.

Antisens-terapi innebär att mRNA (budbärare av genetisk kod) sprutas i glaskroppen i ögat. Det pågår flera kliniska studier internationellt. De närmsta åren får visa värdet av denna relativt skonsamma form av behandling.

Genom internationellt samarbete försöker forskare hitta den genetiska skadan som finns hos varje enskild familj med RP. Detta är mycket viktigt eftersom det på sikt förhoppningsvis kan leda till en effektiv behandling.